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超2.75億個人類基因新變異發(fā)現(xiàn)

發(fā)布時間：2024-2-23來源：青島市科技局點(diǎn)擊：返回列表

       科技日報(bào)北京2月21日電 （記者劉霞）美國科學(xué)家在一項(xiàng)最新研究中，對美國國立衛(wèi)生研究院全民研究計(jì)劃“我們所有人”中近25萬名參與者的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析。結(jié)果，他們發(fā)現(xiàn)了超過2.75億個以前未報(bào)告的基因變異，其中近400萬個變異可能會對人類健康產(chǎn)生潛在影響。相關(guān)研究論文發(fā)表于19日出版的《自然》雜志。

 
　　論文通訊作者、范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心醫(yī)學(xué)博士亞歷山大·比克指出，這一成果的研究資源從規(guī)模到多樣性前所未有，其中77%的參與者很少出現(xiàn)在其他生物醫(yī)學(xué)研究論文內(nèi)；46%的參與者來自代表性不足的民族和少數(shù)民族。這項(xiàng)研究將為精準(zhǔn)醫(yī)療開辟新前景。
 
　　“我們所有人”項(xiàng)目旨在收集來自100多萬背景廣泛多樣的人的基因組和健康數(shù)據(jù)。范德比爾特大學(xué)醫(yī)學(xué)中心研究了基因?qū)膊〉挠绊懀约盀槭裁慈藗儗λ幬锏姆磻?yīng)不同。在最新研究中，他們篩出了2.75億個此前未報(bào)告的遺傳變異。
 
　　從歷史上看，生物醫(yī)學(xué)和基因組研究中的大多數(shù)參與者擁有歐洲遺傳血統(tǒng)，這使科學(xué)家很難全面了解人類健康情況。同時，對多種遺傳變異累積效應(yīng)的估計(jì)，可能無法準(zhǔn)確反映代表性不足群體罹患某些疾病的真實(shí)風(fēng)險。

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